Harry Angelman
Ci sono anche due comaschi, due varesini e un valtellinese tra i 73 casi (in prevalenza bambini) di persone affette dalla Sindrome di Angelman seguite in Lombardia di cui oggi, 15 febbraio, si celebra la giornata mondiale.
La Sindrome di Angelman (SA) è un malattia del neurosviluppo che colpisce circa 1 nato ogni 15000. Venne riscontrata per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965 in tre bambini È caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia (problemi dell’equilibrio e incoordinazione motoria), assenza quasi completa della parola, caratteristiche particolari del volto, microcefalia (ridotta circonferenza cranica) e diffuse anomalie specifiche dell’elettroencefalogramma (EEG) con o senza epilessia. Nonostante la sua causa sia nota, al momento non ci sono cure disponibili .
La giornata di oggi anticipa la data del 28 febbraio, ricorrenza internazionale dedicata a tutte le malattie rare.
Nella Rete per le malattie rare della Lombardia, al 31 dicembre 2015, erano riconosciute 642 tipologie. Al 31 dicembre 2015, il ReLMaR (Registro Lombardo Malattie Rare, clicca qui per saperne di più) conteneva 30.506 schede di diagnosi per un totale di 29.721 malati rari e 13.211 piani terapeutici, archiviati e validati. Poiché la popolazione di riferimento è costituita da tutti i pazienti assistiti dai Presidi della Rete, nel ReLMaR sono censiti sia pazienti residenti in Lombardia che in altre regioni. I malati rari non residenti in Lombardia rappresentano il 16,2% dei pazienti e provengono da tutte le regioni italiane, in particolare da Piemonte, Emilia Romagna, Veneto, Sicilia, Puglia, Toscana.
Nella giornata di ieri, 14 febbraio, la Commissione Sanità di Regione Lombardia ha dichiarato il suo impegno per sostenere la ricerca e favorire l’inclusione dei pazienti.
L’attività del Centro di Coordinamento della Rete regionale per le malattie rare è ampiamente documentata sul portale: http://malattierare.marionegri.it.
